¿Qué es la malformación de Chiari?
La malformación de Chiari es un defecto en la estructura del cráneo y del cerebelo, en el cual el tejido cerebral se extiende dentro del canal espinal. Esto puede suceder porque el cráneo es mas pequeño de lo normal, lo que hace que el cerebelo sea presionado hacia abajo y a su vez obstaculiza el flujo normal del liquido cefalorraquídeo.
En 1890 el patólogo austríaco Hans Chiari estudiaba a un grupo de pacientes que tenían parte del cerebelo introducido en la parte más alta del conducto espinal cervical. A estas malformaciones las clasificó de acuerdo a la severidad del caso (Tipo I, Tipo II y Tipo III).
En algunas ocasiones la malformación de Chiari puede cursar con una dilatación del conducto central de la médula espinal (condición que denominamos Siringomielia, Syrinx o Hidromielia). El término siringomielia fue utilizado por primera vez por D’Angers en 1824 para describir cavitaciones similares, aunque el término siringomielia o Syrinx ha sido utilizado de forma amplia en la bibliografía para referirse a cualquier cavidad quística dentro de la médula espinal.
Epidemiología y etiología de la malformación de Chiari
La malformación de Chiari suele presentarse en adultos jóvenes. Solo en casos muy raros se han descrito manifestaciones clínicas muy tardías por encima de la sexta década de la vida. El tipo I tiene una incidencia media entre un 20 y 75%. No existe ningún método diagnóstico para predecir qué pacientes se beneficiarán del tratamiento quirúrgico.
La causa exacta para la malformación de Chiari es desconocida. Se cree que la malformación ocurre en estadios tempranos del desarrollo embrionario y esto se debe a que a menudo la malformación de Chiari suele asociarse a otras malformaciones en otras estructuras del cuerpo.
Por otra parte existen casos en los que se ha observado la malformación de Chiari en miembros de una misma familia, aunque no existen grandes evidencias que comprueben que sea una enfermedad hereditaria.
Las teorías sugieren que los siguientes factores pueden influenciar en el desarrollo normal del feto y predisponerlo a padecer esta malformación:
- Exposición a químicos o sustancias peligrosas.
- Déficit de vitaminas y nutrientes en la alimentación.
- Infecciones maternas durante el primer trimestre del embarazo.
- Consumo de alcohol o de medicamentos no recomendados durante el embarazo.
En los casos asociados a escoliosis se cree que la malformación de Chiari puede ser producida por la tracción que la medula y el fillum terminale (estructura más caudal de la médula espinal) ejercen sobre el tronco cerebral y el cerebelo.
Clasificación de la malformación de Chiari
Esta enfermedad puede estar presente sin mostrar síntomas, así como también indicar síntomas progresivamente hasta desencadenar otros trastornos graves, como por ejemplo, la hidrocefalia y el síndrome de la médula espinal anclada, entre otros.
Según las características del defecto, la malformación de chiari se ha dividido en varios tipos:
Malformación de Chiari tipo I: comprende el descenso del cerebelo a través del foramen magno del cráneo mayor de 5mm (medido en Resonancia Magnética cerebral) sin ningún otro hallazgo acompañante. Este tipo puede manifestarse en el paciente con un dolor de cuello constante, mareos, perdida de equilibrio y falta de coordinación, entre otros.
Malformación de Chiari II: el descenso del cerebelo incluye también parte del tronco cerebral y además cursa con mielomeningocele que es un defecto del cierre neural posterior a nivel lumbar, es decir que el canal medular y la médula espinal no se cerraron de manera correcta durante la gestación. En este tipo el paciente puede presentar debilidad en las extremidades superiores, dificultad para respirar y tragar.
Malformación de Chiari tipo III: incluye la salida de tejido cerebral a través de un defecto óseo a nivel occipital. Deformidad conocida como Encefalocele. Es decir , en este tipo de malformación una parte del cerebelo se extiende por un orificio en el cráneo. Es una de las formas más graves de esta patología.
Malformación de Chiari IV: es una de las formas más raras de presentación. Se refiere a la degeneración quística del cerebelo y estructuras de la fosa posterior.
Síntomas de la malformación de Chiari
Los síntomas que acompañan a la Malformación de Chiari pueden ser muy variados y algo inespecíficos, de acuerdo al tipo de la malformación, es decir si es Tipo I, II o III . Por lo general los síntomas suelen aparecer de forma lenta y progresiva orientando a los médicos tratantes a otros diagnósticos similares, de hecho se han observado casos en los cuales la persona no presenta síntomas en ningún momento.
La mayoría de estos síntomas son derivados de la compresión de nervios craneales bajos o estructuras del tronco cerebral. Estos síntomas comprenden: Dolor de cabeza generalmente a nivel de la nuca (a veces con irradiación a región frontal y retroocular), dificultad para tragar, adormecimiento de zonas del cráneo o extremidades superiores, trastornos visuales, perdida de equilibrio, mareos, falta de coordinación en las manos, debilidad en las extremidades superiores, etc.
Diagnóstico de la malformación de Chiari
El diagnóstico de esta malformación es estrictamente radiológico. Sólo en la Resonancia Magnética cerebral (o incluso en una Tomografía Axial Computarizada) puede identificarse el descenso del cerebelo a través del foramen magno del cráneo y las malformaciones acompañantes en los tipos más severos de la enfermedad (siringomielia, mielomeningocele, encefalocele, degeneración quística cerebelosa…).
En la mayoría de los casos, la identificación de la malformación de Chiari ocurre de forma incidental al detectarse en una Resonancia Magnética Cerebral realizada por síntomas no relacionados a dicho problema.
También es importante descartar la presencia de hidrocefalia (acúmulo de líquido cefalorraquídeo en las cavidades dentro del cerebro como causa de hipertensión intracraneal) ya que el descenso del cerebelo a través del foramen magno podría repercutir en el flujo normal del líquido cefalorraquídeo. La Resonancia Magnética Cerebral permite también el estudio del flujo de este líquido a través del foramen magno.
Otra prueba que nos ayuda al estudio de la malformación de Chiari son los Potenciales Evocados Somatosensoriales. Esta prueba estudia la conducción del impulso nervioso desde las extremidades hacia el cerebro. Su normalidad indica indemnidad de la médula espinal y por tanto del tronco cerebral también. Problemas en la conducción del impulso nervioso sugieren que la compresión de las estructuras derivadas de la malformación podría ser la causa de los síntomas en caso de que hubiese.
Tratamiento de la malformación de Chiari
En los casos de malformación de Chiari que sean asintomáticos, el especialista puede recomendar control periódico por medio de resonancias magnéticas y chequeo de manera regular, en los casos de presencia de dolor de cabeza constante se recomienda analgésicos.
Por otra parte, en los casos de que la malformación presente síntomas progresivos, el tratamiento indicado es la cirugía, con lo que se logra estabilizar los síntomas y detener el progreso de la enfermedad.
¿En que consiste la cirugía de esta enfermedad?
Como ya se ha mencionado, el manejo de la malformación de Chiari en los casos sintomáticos es meramente quirúrgico. Esta intervención consiste en la descompresión de la fosa posterior del cráneo y la zona cervical superior con/sin apertura de la Duramadre (membrana externa que recubre todo el Sistema Nervioso Central). En muchos pacientes con siringomielia, la dilatación disminuye de tamaño tras la descompresión de la fosa posterior.
Existen casos menos frecuentes, en los cuales será necesario el tratamiento del quiste. En casos donde existe evidencia de médula anclada, la sección del fillum terminale ofrece buenos resultados en la corrección de la malformación de Chiari.
La más frecuente de las complicaciones asociadas a esta intervención es la fístula de líquido cefalorraquídeo. Consiste en el acumulo de líquido por fuera de la duramadre. Esto ocurre por un cierre subóptimo de esta membrana, defectos de cicatrización del paciente, problemas del sellante dural o incluso hipertensión intracraneal sostenida. Esta complicación puede requerir varias intervenciones para su correcta reparación, incluso el empleo de punciones lumbares periódicas, derivaciones de líquido cefalorraquídeo y medicación que ralentiza la producción de este líquido.
El pronóstico global tras esta intervención es generalmente muy bueno, mejorando la calidad de vida en un 84% de los pacientes aproximadamente. Los trastornos sensitivos, el dolor y los trastornos de las funciones cerebelosas suelen mejorar notablemente con esta cirugía. Los trastornos motores no tienen tan buena evolución como los síntomas antes descritos. La reducción de la siringomielia es muy relativa consiguiendo la desaparición de la misma con la descompresión de la fosa posterior incluso en casos sin malformación de Chiari.
Malformación de Chiari y el embarazo
Aunque algunos autores proponen la cesárea en el nacimiento de hijos de madres con malformación de Chiari, no se han identificado complicaciones en madres con esta malformación sometidas a parto vaginal clásico.
Por otra, durante el embarazo es posible diagnosticar la malformación de chiari TIPO III, mediante la ecografía. La malformación TIPO III es una de las mas complicadas, por estar asociada a distintos trastornos neurológicos.
