Escafocefalia

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¿Qué es la Escafocefalia?

Es la fusión prematura (craneosinostosis) de la sutura sagital del cráneo, situada entre los dos huesos parietales, en línea media.

Produce característicamente una cabeza alargada desde la frente al hueso occipital y estrecha. Es la más frecuente de las craneosinostosis (alrededor del 50%).

Escafocefalia

Causas de la Escafocefalia

La causa de la escafocefalia no es del todo conocida. Las craneosinostosis se pueden clasificar en dos tipos, atendiendo a la causa que las origine:

  • Primarias: producidas por causas genéticas que actúan solas o en combinación con factores ambientales.

  • Secundarias: debidas a enfermedades sistémicas que afectan también al desarrollo de las suturas como displasias óseas (acrodisostosis, hipofosfatasia, raquitismos hipofosfatémicos), enfermedades metabólicas hereditarias con afectación esquelética como las mucopolisacaridosis, o ciliopatias como el síndrome de Sensenbrenner.

  • Entre los factores ambientales relacionados con las craneosinostosis destacan la exposición prenatal a algunos teratogénicos como el ácido valproico, ácido retinoico, hidantoína o fluconazol.

    Se encuentra una causa genética en un 20 % de los casos de craneosinostosis, concretamente en la sinostosis sagital se han identificado mutaciones con una herencia autosómica dominante en los genes ERF, TCF12, SMAD6, ALX4, y con herencia autosómica recesiva en los genes IL11RA y RAB23.

Síntomas de la Escafocefalia

Deformidad craneal

Los niños con craneosinostosis sagital presentan una deformidad craneal consistente en un aumento del diámetro antero-posterior (distancia nasión-inión) y una disminución del diámetro bilateral, lo que produce una cabeza alargada y estrecha, con un índice cefálico <75%.

Suelen presentar una prominencia ósea (cresta) a lo largo de la sutura sagital fusionada. También pueden mostrar marcada prominencia frontal y/u occipital.

El diagnóstico de sospecha es clínico (craneometría y observación de la morfología del cráneo) pero la confirmación diagnóstica requiere realizar una prueba de imagen como una ecografía de suturas y/o Tc craneal.

La craneosinostosis sagital aislada no se asocia a disminución del coeficiente intelectual, pero el 10-13% de estos niños desarrollaran hipertensión intracraneal y un 20-25% tienen problemas en la adquisición del lenguaje.

Tratamientos recomendados para la Escafocefalia

cirugía

El tratamiento indicado es la cirugía, con el objetivo de normalizar la forma del cráneo, aumentando su capacidad, para reducir la incidencia de hipertensión intracraneal y problemas del lenguaje.

La técnica quirúrgica varía con la edad de la indicación quirúrgica y la severidad de la deformidad:

  • Menores de 4 meses: suturectomía sagital asistida endoscópicamente y ortesis craneal postquirúrgica durante 10-12 meses (Jiménez y Barone o variantes).

  • Menores de 12-18 meses (electivamente entre 6-7 meses): suturectomía sagital y remodelación con osteotomías biparietales y fracturas en tallo verde (H de Renier o variantes).

  • Mayores de 18 meses: remodelación holocraneal (Melbourne o variantes). En estos casos, debido a la complejidad de la técnica, se realizará una planificación virtual de la cirugía con el posterior diseño de guías de corte a medida (Fig. 3), lo que aumenta la precisión y acorta el tiempo quirúrgico, mejorando el resultado final.

Evolución y recuperación de la Escafocefalia

Las primeras 24-48 h postoperatorias, el paciente permanece en la Unidad de Cuidados Intensivos para una vigilancia estrecha y un buen control del dolor.

Posteriormente continuará la recuperación en planta durante 4-8 días según la técnica quirúrgica aplicada y la evolución del paciente.

La primera revisión en consulta se realiza a las 3-4 semanas de la cirugía para control de la cicatriz quirúrgica y retirada de puntos de sutura si es preciso.

Posteriormente las revisiones son trimestrales hasta el año, anuales hasta los 5-7 años y bianuales hasta los 18 años.

En el control ambulatorio de los pacientes intervenidos, se presta especial atención al crecimiento del perímetro craneal, mejoría del índice cefálico, correcta osificación craneal sin defectos, adecuado desarrollo verbal y de la lectoescritura y fondo de ojo normal que descarte hipertensión intracraneal. Con un desarrollo normal del paciente, no hay indicación consistente para realizar controles con neuroimagen.

La mayoría de niños intervenidos por escafocefalia pueden llevar una vida completamente normal, sin verse afectado su desarrollo psicomotor. Sólo algunos casos precisan inicialmente tratamiento para superar el posible retraso del lenguaje.

En ocasiones puede ser necesaria una reintervención por mala evolución de la morfología craneal, reosificación precoz de la sutura sagital o defecto óseo importante. Las reintervenciones son más frecuentes en los niños sometidos a cirugía más precozmente, si bien estos pacientes suelen tener mejor desarrollo del lenguaje.

En escafocefalia aislada, no es necesario completar la valoración del paciente con un estudio genético. Se realizará el estudio genético para consejo familiar y/o si hay antecedentes familiares de craneosinostosis.

¿Qué especialista puede ayudarle?

Belén Rivero Martín - Neurocirugía Madrid

Belén Rivero Martín

Especialidades: Neurocirugía Pediátrica/ Cirugía endoscópica/ Hidrocefalia/ Epilepsia
Nº de colegiado: 282846138

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