Escafocefalia

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¿Qué es la Escafocefalia?

Es la fusión prematura (craneosinostosis) de la sutura sagital del cráneo, situada entre los dos huesos parietales, en línea media.

Produce característicamente una cabeza alargada desde la frente al hueso occipital y estrecha. Es la más frecuente de las craneosinostosis (alrededor del 50%).

Escafocefalia

Causas de la Escafocefalia

La causa de la escafocefalia no es del todo conocida. Las craneosinostosis se pueden clasificar en dos tipos, atendiendo a la causa que las origine:

  • Primarias: producidas por causas genéticas que actúan solas o en combinación con factores ambientales.

  • Secundarias: debidas a enfermedades sistémicas que afectan también al desarrollo de las suturas como displasias óseas (acrodisostosis, hipofosfatasia, raquitismos hipofosfatémicos), enfermedades metabólicas hereditarias con afectación esquelética como las mucopolisacaridosis, o ciliopatias como el síndrome de Sensenbrenner.

  • Entre los factores ambientales relacionados con las craneosinostosis destacan la exposición prenatal a algunos teratogénicos como el ácido valproico, ácido retinoico, hidantoína o fluconazol.

    Se encuentra una causa genética en un 20 % de los casos de craneosinostosis, concretamente en la sinostosis sagital se han identificado mutaciones con una herencia autosómica dominante en los genes ERF, TCF12, SMAD6, ALX4, y con herencia autosómica recesiva en los genes IL11RA y RAB23.

Síntomas de la Escafocefalia

Deformidad craneal

Los niños con craneosinostosis sagital presentan una deformidad craneal consistente en un aumento del diámetro antero-posterior (distancia nasión-inión) y una disminución del diámetro bilateral, lo que produce una cabeza alargada y estrecha, con un índice cefálico <75%.

Suelen presentar una prominencia ósea (cresta) a lo largo de la sutura sagital fusionada. También pueden mostrar marcada prominencia frontal y/u occipital.

El diagnóstico de sospecha es clínico (craneometría y observación de la morfología del cráneo) pero la confirmación diagnóstica requiere realizar una prueba de imagen como una ecografía de suturas y/o Tc craneal.

La craneosinostosis sagital aislada no se asocia a disminución del coeficiente intelectual, pero el 10-13% de estos niños desarrollaran hipertensión intracraneal y un 20-25% tienen problemas en la adquisición del lenguaje.

Tratamientos recomendados para la Escafocefalia

cirugía

El tratamiento indicado es la cirugía, con el objetivo de normalizar la forma del cráneo, aumentando su capacidad, para reducir la incidencia de hipertensión intracraneal y problemas del lenguaje.

La técnica quirúrgica varía con la edad de la indicación quirúrgica y la severidad de la deformidad:

  • Menores de 4 meses: suturectomía sagital asistida endoscópicamente y ortesis craneal postquirúrgica durante 10-12 meses (Jiménez y Barone o variantes).

  • Menores de 12-18 meses (electivamente entre 6-7 meses): suturectomía sagital y remodelación con osteotomías biparietales y fracturas en tallo verde (H de Renier o variantes).

  • Mayores de 18 meses: remodelación holocraneal (Melbourne o variantes). En estos casos, debido a la complejidad de la técnica, se realizará una planificación virtual de la cirugía con el posterior diseño de guías de corte a medida (Fig. 3), lo que aumenta la precisión y acorta el tiempo quirúrgico, mejorando el resultado final.

Evolución y recuperación de la Escafocefalia

Las primeras 24-48 h postoperatorias, el paciente permanece en la Unidad de Cuidados Intensivos para una vigilancia estrecha y un buen control del dolor.

Posteriormente continuará la recuperación en planta durante 4-8 días según la técnica quirúrgica aplicada y la evolución del paciente.

La primera revisión en consulta se realiza a las 3-4 semanas de la cirugía para control de la cicatriz quirúrgica y retirada de puntos de sutura si es preciso.

Posteriormente las revisiones son trimestrales hasta el año, anuales hasta los 5-7 años y bianuales hasta los 18 años.

En el control ambulatorio de los pacientes intervenidos, se presta especial atención al crecimiento del perímetro craneal, mejoría del índice cefálico, correcta osificación craneal sin defectos, adecuado desarrollo verbal y de la lectoescritura y fondo de ojo normal que descarte hipertensión intracraneal. Con un desarrollo normal del paciente, no hay indicación consistente para realizar controles con neuroimagen.

La mayoría de niños intervenidos por escafocefalia pueden llevar una vida completamente normal, sin verse afectado su desarrollo psicomotor. Sólo algunos casos precisan inicialmente tratamiento para superar el posible retraso del lenguaje.

En ocasiones puede ser necesaria una reintervención por mala evolución de la morfología craneal, reosificación precoz de la sutura sagital o defecto óseo importante. Las reintervenciones son más frecuentes en los niños sometidos a cirugía más precozmente, si bien estos pacientes suelen tener mejor desarrollo del lenguaje.

En escafocefalia aislada, no es necesario completar la valoración del paciente con un estudio genético. Se realizará el estudio genético para consejo familiar y/o si hay antecedentes familiares de craneosinostosis.

¿Qué especialista puede ayudarle?

Belén Rivero Martín - Neurocirugía Madrid

Belén Rivero Martín

Especialidades: Neurocirugía Pediátrica/ Cirugía endoscópica/ Hidrocefalia/ Epilepsia
Nº de colegiado: 282846138

Ana Aransay García - Neurocirugía Madrid

Ana Aransay García

Especialidades: Neurocirugía Pediátrica/ Cirugía endoscópica/ Hidrocefalia/ Epilepsia
Nº de colegiado: 282862583

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Belén Rivero Martín - Neurocirugía Madrid

BELÉN RIVERO MARTÍN

EXPERIENCIA LABORAL

  • Jefe del servicio de Neurocirugía. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid – 2018-Actualidad.
  • FEA estatutario fijo del servicio de Neurocirugía. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid – 2005-2018.
  • Médico adjunto referente de Neurocirugía pediátrica del servicio de Neurocirugía. Hospital Universitario La Zarzuela. Madrid – 2003-Actualidad.
  • Médico adjunto del servicio de Neurocirugía. Hospital Universitario Central de la Defensa. Madrid – 2002-2003.
  • Médico adjunto del servicio de Neurocirugía.Hospital Universitario del Aire. Madrid – 1998-2002.

FORMACIÓN

  • Fellow en la Unidad de craneosinostosis y malformaciones craneofaciales del Servicio de Neurocirugía del Hôpital Necker pour Enfants Malades. Paris 2014.
  • Especialista en Neurocirugía. Hospital Doce de Octubre – Hospital del Aire de Madrid – 1993-1997.
  • Licenciada en Medicina y Cirugía. Universidad Complutense de Madrid. – 1982-1988.

ESPECIALIZACIONES

  • Especialista en Neurocirugía Pediátrica.
  • Experiencia en cirugía craneofacial – Líder de la Unidad de Cirugía Craneofacial del HNJS.
  • Experiencia en neurooncología pediátrica.
  • Experiencia en procedimientos neuroquirúrgicos en mucopolisacaridosis y enfermedades neurodegenerativas pediátricas.

CERTIFICACIONES E INVESTIGACIONES

  • Investigador en el estudio clínico prospectivo “Aplicación clínica de la fotogrametría basada en smartphone para el diagnóstico y seguimiento de la deformidad craneofacial”. 2020 – Actualidad.
  • Sub-investigador en el «Ensayo clínico abierto, fase I para evaluar la seguridad y respuesta clínica preliminar del uso de células madre mesenquimales alogénicas de médula ósea en niños y adolescentes con daño cerebral adquirido» Código: DCAyCel, número EUDRACT 2019-002429-31. 2020 – Actualidad.
  • Sub-investigador en el estudio prospectivo multicéntrico «Biological Medicine for Diffuse Intrinsic Pontine Glioma (DIPG) Erradication (BIOMEDE)». 2015- Actualidad.
  • Responsable de Docencia – Formación de MIR de Neurocirugía. 2016-2020. HIU Niño Jesús.
  • Profesor de Patología Médico-Quirúrgica del Sistema Nervioso. Universidad Francisco de Vitoria. 2015 – Actualidad.
Ana Aransay García - Neurocirugía Madrid

ana aransay garcía

Lo complicado del funcionamiento del sistema nervioso y saber cómo se comunican las neuronas y controlan todas nuestras funciones, fueron los puntos de partida para que Ana Aransay decidiera hacerse neurocirujana. La combinación de cirugía y sistema nervioso fue lo que le llevó a dar el paso a la hora de escoger esta especialidad.

Nacida en Logroño, realiza su formación en la Universidad de Navarra, habiendo trabajado principalmente en el complejo hospitalario de esta ciudad, en el Hospital Viamed Los Manzanos de Logroño y en la capital de España. Además, ha adquirido experiencia profesional en instituciones internacionales, tales como el Instituto Neurológico del Centro de Epilepsia de la Cleveland Clinic de Ohio, en estados Unidos, o en el en el Toronto Western Hospital de Canadá.

La neurocirugía pediátrica es el campo de trabajo de Ana, área en las que las patologías más frecuentes son los tumores cerebrales, las craneosinostosis o deformidades posturales, malformaciones de la columna vertebral o de la unión cráneo-cervical, hidrocefalia y traumatismo craneoencefálico. Pero, además, su interés por el conocimiento le ha llevado a formarse en neurocirugía funcional, tanto de adultos como de niños. Aquí se incluye el tratamiento mediante técnicas de estimulación cerebral profunda de patologías como trastornos del movimiento (Parkinson, temblor, distonía), trastornos psiquiátricos (depresión, trastorno obsesivo compulsivo, agresividad) o dolor crónico, además del tratamiento de la epilepsia refractaria.

Para Ana, la neurocirugía tiende cada vez más a la subespecialización, puesto que las técnicas son más complejas y requieren un mayor entrenamiento. La cirugía de la base de cráneo con el empleo de la endoscopia o la cirugía en paciente despierto o complejas fijaciones vertebrales 360° son solo algunos ejemplos. La neurocirugía se está haciendo valer de la tecnología, con dispositivos como el microscopio quirúrgico, un neuronavegador y un neuroendoscopio, además de los brazos robóticos. Con esto se consigue una mayor precisión y un efecto menos invasivo y con menores efectos secundarios, todo en beneficio del paciente. Cada vez más, la neurocirugía se puede realizar a la medida de cada paciente, siendo extremadamente precisa y permitiendo una recuperación más rápida.

Las técnicas favoritas de esta profesional van desde la microcirugía, considerada como base fundamental de la neurocirugía, las técnicas endoscópicas, que tienen cada vez un mayor peso específico y todas las técnicas de estimulación cerebral profunda. Ana Aransay piensa además que la neurocirugía funcional va a ir creciendo y que hay un campo muy interesante por estudiar en cuanto a la plasticidad cerebral o neuronal.

Considera fascinante poder acceder a zonas del cerebro y realizar resecciones tumorales sin causar déficits neurológicos. También le parece muy destacables las técnicas de estimulación cerebral profunda, que permiten restablecer la función de circuitos alterados responsables de los síntomas de enfermedades como la enfermedad de Parkinson, las distonías, el temblor, la depresión o el trastorno obsesivo compulsivo, mejorando claramente los síntomas de estas enfermedades.

Cada persona puede actuar para evitar factores de riesgo de patología vascular como los ictus isquémicos o hemorrágicos, mediante el adecuado control de la presión arterial, tratamiento y control de la dislipemia y evitando el tabaco. También se debe evitar el consumo excesivo del alcohol, puesto que es conocido que deteriora el sistema nervioso. Para cuidar la columna es importante una adecuada higiene postural desde la infancia y adolescencia, evitando coger pesos, malas posturas y sobre todo realizando ejercicios físicos sin impacto, como caminar, nadar, bicicleta o pilates de forma habitual.

La vocación de ayuda al paciente y la mejora de su calidad de vida es una de las recompensas de Ana Aransay. La neurocirugía trata enfermedades como tumores cerebrales o medulares y hay casos en los que hay que realizar cirugías urgentes debidas a traumatismos craneoencefálicos ictus hemorrágico. Tratar de no añadir morbilidad que pueda ser evitada al paciente es uno de sus objetivos como profesional.

Ana es una enamorada de la naturaleza y logra desconectar corriendo sola por el campo. Cuando las circunstancias no se lo permiten, un buen baño relajante escuchando música clásica es lo que consigue que pueda afrontar sus jornadas con energías. Los fines de semana, y siempre que puede, se escapa con su marido a La Rioja, a disfrutar de sus paisajes, sus gentes y su gastronomía.

EXPERIENCIA LABORAL

  • Médico adjunto de neurocirugía en el Hospital Sanitas La Moraleja – 2021 – Actualidad.
  • Médico adjunto de neurocirugía pediátrica en el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid – 2019 – Actualidad.
  • Médico adjunto de neurocirugía general y neurocirugía pediátrica en el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid – 2017 – 2019.
  • Médico adjunto de neurocirugía general y neurocirugía pediátrica del Complejo Hospitalario de Navarra – 2016 – 2017.
  • Médico adjunto de neurocirugía pediátrica en el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid – 2013 – 2016.
  • Rotación clínica en el Instituto neurológico del centro de Epilepsia de la Cleveland Clinic de Ohio, EEUU. 2014.
  • Neurocirujana en el Hospital Viamed Los Manzanos de Logroño, La Rioja – 2013 – 2017.
  • Médico adjunto de neurocirugía en el Hospital de Navarra de Pamplona – 2013.
  • Residente de neurocirugía en el Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid – 2008 – 2013.
  • Rotación clínica en la unidad de neurocirugía funcional y estereotáctica, bajo la supervisión del Dr. Lozano en el Toronto Western Hospital, Canadá – 2013.
  • Rotación clínica en neurocirugía pediátrica en el Hospital Infantil La Paz de Madrid – 2011.
  • Rotación Clínica en servicio de Neurocirugía del Hospital de Navarra de Pamplona – 2011.

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